AU kursuskatalog arkiv

Next-Generation sekventering (Q2) ( efterår 2011 - 5 ECTS )

Rammer for udbud

• Uddannelsessprog: engelsk
• Niveau: Valgfrit udvidet kursus.  
• Semester/kvarter: Q2.  
• Timer per uge: 6  
• Deltagerbegrænsning: Ingen.  
• Undervisningssted: Århus
• Hovedområde: Det Naturvidenskabelige Fakultet
• Udbud ID: 31480

Formål

Indenfor de seneste to år har "Next generation Sequencing"- metoder øget output af DNA sekventering med en faktor 10.000 til samme pris. Dette har åbnet op for en lang række nye måder at studere en bred række spørgsmål. De spænder over hvordan arter udvikler sig til hvordan cellen fungerer helt ned til hvordan kromosomerne er organiseret og hvorledes gener reguleres i 3 dimensioner.

Efter kurset vil den studerende have detaljeret kendskab til bioinformatiske metoder til analyse af genomer vha. NGS data, herunder kendskab til de eksisterende typer genomdata, hvorledes de forskellige typer data kan vises og analyseres, de nugældende metoder til genom samling og analyse, deres nøjagtighed og hvordan de kan anvendes. Kurset vil sætte den studerende i stand til at udtænke og analysere et projekt, der gør brug af NGS data. Det vil ligeledes opøve den studerende i at præsentere og kommunikere faglige projekter såvel skriftligt som mundtligt.

Indhold

 Kurset vil begynde med et overblik over de aktuelle NGS teknologier og den retning disse udvikler sig i. Metoder til at samle genomer fra NGS data vha. enten et reference genom eller de novo samling vil blive præsenteret sammen med en vis vægt på at vurdere NGS data kvalitet (Kvalitetskontrol, præcision af sekvenserne). Kurset vil give et overblik over den række biologiske/biomedicinske spørgsmål, som disse nye datatyper kan hjælpe med at håndtere. Herunder:

• Brugen af NGS resekventering af nært beslægtede genomer til påvisning af mutationer. Herunder karakteristik af somatiske mutationer i cancervæv, de novo mutationer i mitochondrial og eukaryote genomer og påvisningen af mutationer der ligger til grund for fænotypiske forandringer i eksperimentelle eller naturlige populationer.

• En kombination af NGS og metoder der stræber efter at reducere genom kompleksitet såsom exom (alle kodende gener) resekventering i komplekse genomer.

• Brugen af resekventering af et stort antal individer for Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) identifikation.

• Anvendelse af NGS i Transcriptomics (RNA-seq), Epigenomics og Chromatin struktur studier (Chip-seq).

• Miljø/Meta-genomics studier der undersøger den bakterielle/virale forskellighed/mangfoldighed i dublerede biomer

• Komparativ og evolutionær genomik.
• Praktiske øvelser med mapping, SNP calling og visualisering af NGS data.

Faglige forudsætninger

En bacheloruddannelse i molekylærbiologi, biologi eller datalogi.

Underviser

Mikkel Heide Schierup,  Thomas Bataillon og Stig Uggerhøj Andersen.

Undervisnings- og arbejdsform

Forelæsninger (2 timer/uge)
Kollokvium (1 time/uge)
Øvelser (3 timer/uge)

Litteratur

Forsknings- og review artikler indenfor den aktuelle videnskabelige litteratur.

Kursushjemmeside

http://www.birc.au.dk/Studies/NGS

Eksamensterminer

Ordinær eksamen: Q2
Reeksamen: Efter aftale med faglærer.

Udbyder

Center for Bioinformatik (BiRC).

Tilmelding til undervisning

Via Studiekontoret.

Særligt om dette kursus

Intet.

Læringsmål

Ved kursets afslutning forventes deltagerne at kunne:
• Beskrive centrale udfordringer i analysen af NGS data
• Forklare det teoretiske fundament for metoder der anvender NGS til samling og analyse af genomer
• Diskutere de bioinformatiske metoder til genom analyse
• Diskutere original litteratur indenfor emnerne
• Anvende bioinformatiske værktøjer indenfor de udvalgte anvendelsesområder

Bedømmelse

Individuel skriftlig rapport og mundtlig eksamen uden forberedelse (15 min), bedømmelse efter 7-trin skalaen med intern censur.