AU kursuskatalog arkiv

Medicinsk genetik (Molekylærmedicin) ( efterår 2011 - 5 ECTS )

Rammer for udbud

• Uddannelsessprog: dansk
• Niveau: Bachelor
• Semester/kvarter: 2. år. 3. semester. Efterår.
• Timer per uge: 7,5 timer pr. uge, 45 konfrontationstimer i 6 uger.
• Deltagerbegrænsning: 60 studerende
• Undervisningssted: Århus
• Hovedområde: Det Naturvidenskabelige Fakultet
• Udbud ID: 32417

Formål

At opnå grundlæggende viden om faget genetik, der omhandler lovene for lagring, videregivelse og udtryk af den biologiske information som er nødvendig for levende organismers udvikling og funktion. Humangenetikken danner grundlaget for undersøgelse af biologisk variation mellem mennesker, både hvad angår normalegenskaber og sygdomme. Denne viden omfatter såvel variationen inden for de enkelte arvelige egenskaber som samspil mellem generne indbyrdes og mellem gener og miljø. Endvidere omfatter den indsigt i familiers og befolkningsgruppers genetiske forhold. Endelig omfatter den viden om den molekylære cellepatologi, og hvordan molekylær-genetiske metoder anvendes i forskning og diagnostik.

Indhold

Hovedvægten lægges på de principper som den medicinske genetik hviler på med speciel fokus på funktionelle aspekter. Denne basisviden skal sætte studenterne i stand til dels at forstå genetiske aspekter i andre medicinske og biologiske fag og dels at følge med i genetikkens udvikling.

Faglige forudsætninger

Cellebiologi 2, almen molekylærbiologi, almen biokemi, cellebiologi.

Underviser

Lektor Steffen Junker, Lektor Anders Lade Nielsen, Lektor Jacob Giehm Mikkelsen, m.fl.. Alle fra Institut for Biomedicin.

Kursusansvarlig: Jacob Giehm Mikkelsen, giehm@humgen.au.dk

Undervisnings- og arbejdsform

Forelæsninger 20 timer

Holdundervisning 24 timer

Spørgetime 1   time        

I alt 45 timer

Dansk, Engelsk lærebog.

Litteratur

Pensum og anbefalet læsning:

Udvalgte sider (se pensumliste) i lærebogen; Nussbaum, McInnes and Willard. Thompson & Thompson. Genetics in Medicine. Edition 7.

Udleveret materiale i form af artikler, opgaver og noter.

Eksamensterminer

Eksamen: 2. kvarter

Læringsmål

De studerende skal kunne:

• 1. Beskrive arvematerialets principielle opbygning og funktion.
• 2. Forklare processerne replikation, transkription, translation, regulation og epigenetik og anvende denne viden til løsning af konkrete opgaver.
• 3. Forklare mitosen og meiosen.
• 4. Forklare genetisk kobling.
• 5. Forklare de mest anvendte metoder i basal og molekylær cytogenetik og anvendelsen heraf.
• 6. Forklare og sammenligne de monogene arvegange og benytte denne viden i analysen af stamtræer.
• 7. Forklare polygen og multifaktoriel arv, mutationer og genetiske polymorfier.
• 8. Anvende basale principper i populationsgenetik til løsning af konkrete opgaver.
• 9. Forklare den molekylærgenetiske baggrund for cancerudvikling.
• 10. Forklare det genetiske grundlag for molekylær cellepatologi og beskrive dette på basis af videnskabelige data.
• 11. Beskrive principperne bag somatisk genterapi.
• 12. Forklare de almindeligste metoder i molekylær genetik og anvende denne viden til løsning af konkrete opgaver.
• 13. Forklare teknik ved præ- og postnatal genetisk diagnostik, og fortolke og anvende resultaterne af genetiske tests til diagnostik og risikovurdering.

Studieordning og bedømmelse

Bacheloruddannelsen i molekylær medicin

• Skriftlig, bedømt efter 7-skala med ekstern censur

En skriftlig eksamen af 3 timers varighed bestående af typisk 3 opgaver med et varierende antal underspørgsmål. Hjælpemidler: Lommeregner, den genetiske kode. Der medvirker ekstern censor i vurdering af de stillede opgaver og besvarelserne. Der bedømmes efter 7-trins skalaen.