[Forside] [Hovedområder] [Perioder] [Udannelser] [Alle kurser på en side]
At opnå grundlæggende viden om faget genetik der omhandler lovene for lagring, videregivelse og udtryk af den biologiske information som er nødvendig for levende organismers udvikling og funktion. Humangenetikken danner grundlaget for at kunne undersøge biologisk variation mellem mennesker, både hvad angår normalegenskaber og sygdomme. Denne viden omfatter såvel variationen inden for de enkelte arvelige egenskaber som samspil mellem generne indbyrdes og mellem gener og miljø. Endvidere omfatter den indsigt i familiers og befolkningsgruppers genetiske forhold.
Mål:
De studerende skal kunne:
1. Beskrive arvematerialets principielle opbygning og funktion.
2. Forklare processerne replikation, transkription, translation og regulation og anvende denne viden til løsning af konkrete opgaver.
3. Forklare mitosen og meiosen.
4. Beskrive kobling og association.
5. Forklare de mest anvendte metoder i basal og molekylær cytogenetik og anvendelsen heraf.
6. Forklare og sammenligne de monogene arvegange og benytte denne viden i analysen af stamtræer.
7. Forklare polygen og multifaktoriel arv, mutationer og genetiske polymorfier.
8. Anvende basale principper i populationsgenetik til løsning af konkrete opgaver.
9. Forklare det genetiske grundlag for molekylær patologi.
10. Beskrive principperne bag somatisk genterapi.
11. Anvende og forklare de almindeligste metoder i molekylær genetik.
Hovedvægten lægges på de principper som den medicinske genetik hviler på med speciel fokus på funktionelle aspekter. Denne basisviden skal sætte studenterne i stand til dels at forstå genetiske aspekter i andre medicinske fag dels at følge med i genetikkens udvikling.
Svarende til adgangskravene på studiet.
Lektor Arne Lund Jørgensen, Institut for Human Genetik.
Forelæsninger 20 timer
Holdundervisning 28 timer
Laboratorieøvelser 6 timer
Patientpræsentation 2 timer
Spørgetime 2 timer
I alt 58 timer
Medical genetics, Lynn B Jorde et al., 4. th edition Mosby.
Øvelsesvejledning til laboratorieøvelserne.
Kompendium i teknikker.
Supplerende litteratur:
Medicinsk genetik, Søren Nørby et al., FADL's Forlag 2006.
En skriftlig tentamen af 3 timers varighed bestående af 3 opgaver med et varierende antal underspørgsmål. Hjælpemidler: Lommeregner, den genetiske kode. Der medvirker ekstern censor i vurdering af de stillede opgaver og besvarelserne.
Indstillingsbetingelser: Godkendte laboratorieøvelser. Første indstilling skal ske på 1. semester.
